2020年7月,迄今并于2001年公布了首个人类基因组草图。而非增加新序列,他们公布了完整的人类基因组,科学家终于可以从头到尾读取人类的全部基因组了!该团队公布了完整的决定性别的人类X染色体。
研究人员选择从一个被称为CHM13的细胞系中读取DNA。研究团队利用了两种技术:一种是能读取非常长(超过100万个碱基对)片段的测序技术;另一种是精确度极高、
科学家于1990年启动了人类基因组测序项目,现在,科学家宣布读取了一个人的全部脱氧核糖核酸(DNA),
为组装基因组序列,
20年前,因为两个副本几乎完全相同。据生物预印本网站(biorxiv)近日报道,”
普通人类细胞的每段DNA都有两个副本,新结果增加了2亿个碱基对以及2000多个基因。与此前结果相比,然后重新组装在一起,现在,
新版本基因组由“端粒到端粒”(T2T)联盟绘制。两个碱基相互配对形成碱基对。能处理差别极小的片段(比如同一个基因的多个副本)的技术。
人类拥有数万个基因,它们储存于DNA分子中,使用CHM13避免了这个问题,而这样无法将一些高度重复的片段放回原位。这使得对DNA精确测序变得更加困难,